Medicinski informativni portal
Naslovna / Zdravlje

Mišićna distrofija je bolest koja prvo otežava kretanje, a zatim disanje

Priredio/la: M. M.
16:00 - 14. 01. 2022.

Pod mišićnom distrofijom spada grupa od više od 30 genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase

Mišićna distrofija Foto: Shutterstock

Mišićna distrofija je grupa od preko 30 genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Iako nema poptpunog izlečenja, određeni lekovi i fizikalna terapija mogu da smanje simptome i uspore napredovanje bolesti. Mišićnu distrofiju uzrokuju genetske promene, ove mutacije menjaju način na koji telo proizvodi i održava zdravo mišićno tkivo.

Mišićna distrofija češća je kod muškaraca

Mišićna distrofija se češće javlja kod muškaraca nego kod žena. Najčešći oblik, je Duchenne mišićna distrofija (DMD), koja pogađa otprilike 1 od 3.500 muškaraca. Iako se obično javlja kod male dece, određene varijacije mogu da se pojave u odraslom dobu. Trenutno ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Fizikalna terapija i određeni lekovi mogu da uspore napredovanje bolesti i poboljšaju kvalitet života, a istraživači rade na razvoju genskih terapija koje mogu da pruže nadu ljudima sa određenim vrstama ovog oboljeja.

Šta je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija je oboljenje koje dovodi do slabosti i propadanja mišića. Kako bolest napreduje kretanje je sve više otežano. Bolest može da utiče na proces disanja i na srce, što stvara dodatne komplikacije. U zavisnosti od vrste i oblika, mišićna distrofija može da bude blaga i da postepeno napreduje ili agresivna i da brzo napreduje i tako skrati život obolelog. Trenutno ne postoji način da se spreči ili izleči ova bolest, međutim fizikalna terapija i određeni lekovi mogu da poboljšaju kvalitet života i spreče napredovanje bolesti.

Koji su simptomi mišićne distrofije

U prvoj fazi bolesti javljaju se i rani simptomi:

  • gegajući hod
  • bol i ukočenost mišića
  • teškoće pri trčanju i skakanju
  • hodanje na prstima
  • poteškoće pri sedenju ili stajanju
  • smetnje u učenju
  • česti padovi.

Kako bolest napreduje mogu da se jave sledeći simptomi:

  • nemogućnost hodanja
  • skraćivanje mišića i tetiva, dodatno ograničavanje kretanja
  • problemi sa disanjem
  • zakrivljenost kičme, ako mišići nisu dovoljno jaki da podrže strukturu kičme
  • slabljenje srčanog mišića
  • otežano gutanje, sa rizikom od aspiracione pneumonije.

Kako se leči misićna distrofija?

Trenutno ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Lekovi i različite terapije mogu da uspore napredovanje bolesti i poboljšaju pokretljivost osobe.

Lekovi – Lekari propisuju različite lekove za lečenje mišićne distrofije kao što su:

  • kortikosteroidi
  • antikonvulzivi
  • imunosupresivi.

Fizikalna terapija – Sledeće terapije i pomagala mogu da pomognu obolelima od MD:

  • Fizikalna terapija: Vežbe mobilnosti i istezanja mogu da pomognu u borbi protiv zatezanja i grčenja mišića i tetiva, takozvane kontrakture. Standardne aerobne vežbe sa malim uticajem, poput hodanja i plivanja, takođe mogu da pomognu u usporavanju napredovanja simptoma.
  • Pomoć pri disanju: Kako mišići koji se koriste za disanje vremenom postaju slabiji, osobi će možda trebati uređaji koji će joj pomoći da diše dok spava. U teškim slučajevima, možda će morati da se koriste maske za kiseonik.
  • Pomagala za kretanje: štapovi, invalidska kolica i šetalice mogu da pomognu osobi da ostane pokretna.
  • Proteze: One drže mišiće i tetive istegnutima, i tako usporavaju njihovo skraćivanje.

Koje sve vrste mišićne distrofije postoje?

Postoji nekoliko različitih tipova mišićne distrofije. Oni mogu da se jave u različitim fazama života i napreduju različitom brzinom. Vrste mišićne distrofije su:

DMD – Duchenne mišićna distrofija uzrokovana je mutacijama u genu za distrofin, a simptomi obično počinju pre 3. godine. DMD uzrokuje progresivni gubitak mišića, a većina dece sa ovim stanjem koristi invalidska kolica do 12. godine.

BMD – Becker mišićna distrofija. Mutacije gena za distrofin takođe uzrokuju BMD. Slična je kao i DMD, ali napreduje sporije i pojavljuje se kasnije.

MMD – Miotonična ili Steinertova bolest. Ovo je najčešći oblik MD kod odraslih i obično se pojavljuje između 20-30 godine. Sprečava opuštanje mišića kada se kontrahuju i često bolest počinje sa mišićima lica i vrata.

CMD – Urođeni tip mišićne distrofije se pojavljuje od rođenja do 2. godine života i utiče na sve polove. Neki oblici napreduju sporo, dok drugi mogu brzo da se razviju i naprave značajnu invalidnost.

LGMD – Pojas udova. Ova mišićna distrofija počinje u detinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Pojedinci sa mišićnom distrofijom oko udova mogu da imaju probleme sa podizanjem prednjeg dela stopala, što čini saplitanje uobičajenim problemom.

OPMD – Okulofaringealni tip mišićne distrofije obično se javlja nakon 40. godine. Prvo pogađa kapke, grlo i lice, zatim ramena i karlicu.

Kako mišićna distrofija utiče na život obolelih?

Život sa mišićnom distrofijom može da bude izazovan i za obolele i za njihove porodice. Tako, na primer, američko udruženje Muscular Dystrophy Association  pruža pomoć ljudima koji su oboleli od mišićne distrofije u emocionalnom, fizičkom i finansijskom smislu. Kada se dijagnostikuje MD pacijent i porodica mogu lekaru da postave neka od sledećih pitanja:

  • Kako će ovo stanje uticati na moj život?
  • Koji je najbolji scenario, a koji najgori?
  • Koji tretmani su najefikasniji za mene?
  • Da li postoje klinička ispitivanja u kojima mogu da učestvujem?
  • Da li je moguće imati decu?
  • Šta mogu da očekujem od svog tela u smislu simptoma, sposobnosti kretanja i funkcionisanja tokom vremena?
  • Kako mogu da sprečim ili da kontrolišem komplikacije koje mogu da nastanu od MD tokom vremena, kao što su problemi sa srcem?

TEME:
zeljko511
20:00, 14. 01. 2022. Odgovori

Veoma malo ili uopšte, nema tekstova o Pompeovoj bolesti.

Dragan
21:46, 15. 01. 2022. Odgovori

Žalosno je što o takoj bolesti se tako malo raspravlja u javnosti sin mi ima tu bolest tesko mi je sve mu moram miksat da jede imam dojam da doktori od take bolesti dižu ruke sin je 47 god vec se 2 god tako mucimo mucimo zato suosjecam sa svima koji to proživljavaju mogao bi još puno pisat al tesko mi je tko to nema nek kaže hvala TI BOŽE

Vaš komentar nam je dragocen!

Ostavite odgovor

Send this to a friend