Retke bolesti ponekad je teško lečiti zbog nedostatka istraživanja i malog broja učesnika studija. Primer bi mogla da bude Pompeova bolest, retka genetska bolest kada telo ne može da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, a nakupljeni glikogen zatim oštećuje mišiće i organe, uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče i na srce. Međutim, u slučaju Pompeove bolesti, istraživači sa University of Cincinnati pronašli su noviji, efikasniji tretman ovog retkog stanja koje bi mogao da postane novi standard nege.
Pompeova bolest – redak genetski poremećaj
Pompeovu bolest ili glikogenoza tipa II je retka, nasledna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija. Ova bolest smatra se genetskim poremećajem koji utiče na mnoge sisteme u ljudskom organizmu. Uzrok nastanka bolesti je genetska greška čija je posledica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima, odnosno telo nije u mogućnosti da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, neophodan za stavarnje energije. Previše glikogena se nakuplja i oštećuje mišiće i organe, a bolest uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče na srce i mišiće.
Ako se ne leči potrebna su invalidska kolica i podrška za disanje
Dr Hani Kushlaf, profesor na Odeljenju za neurologiju i rehabilitacionu medicinu i Odeljenju za patologiju i laboratorijsku medicinu na University of Cincinnati i glavni istraživač studije vođene na ovom univerzitetu, predstaviće nalaze o ovom novom načinu lečenja na Američkoj akademiji za neurologija 20. aprila. Dr Kushlaf podseća da Pompeova bolest pogađa jednu od 40.000 ljudi u SAD. Može da utiče na decu, ali se može javiti i kasnije u životu. Ako se ne leči, može dovesti do progresivnog gubitka funkcije mišića udova i disanja, što na kraju zahteva potrebu za upotrebom invalidskih kolica i podrškom za disanje.
Nova enzimska terapija efikasnija od postojeće
– U ovom kliničkom ispitivanju testirali smo novi lek, ili enzimsku terapiju (avalglucosidase alfa), da bismo utvrdili da li je efikasnija i sigurnija od trenutno odobrene terapije, takođe enzimske, kod pacijenata sa Pompeovom bolešću u kasnijem dobu. Ispostavilo se da je sigurniji i efikasniji od trenutne terapije koju je odobrila FDA. Ovaj novi enzim će verovatno postati standard nege pacijenata sa ovom bolešću i već je predat na odobrenje Upravi za hranu i lekove. Ovo je veliko otkriće za pacijente sa ovom retkom bolešću, kao što je t-PA bio za moždani udar – objasnio je dr Hani Kushlaf.
Poboljšanje funkcije respiratornih mišića
Ova studija je bila „dvostruko slepa“, što znači da ni učesnici ni istraživači nisu znali koji se tretman primenjuje putem infuzije. Kod 51. pacijenta koji je primio novi tretman, istraživači su zabeležili poboljšanje funkcije respiratornih mišića, izdržljivosti i mišićne snage, pored sveukupno boljeg kvaliteta života, u poređenju sa pacijentima koji trenutno primaju standardu terapiju.
– Rezultati istraživanja mnogo obećavaju za pronalaženje novog i efikasnog lečenja ove bolesti. Sa ovim rezultatima možemo da preduzmemo sledeće korake u širokoj upotrebi u ovoj populaciji pacijenata, poboljšavajući njihovo stanje i pružajući im bolji život – naveo je dr Kushlaf.
