Medicinski informativni portal
Naslovna / Zdravlje

Telo kao zatvor: Nova genska terapija promenila život 2 devojčice iz Kanade obolele od Parkinsonove bolesti

Priredio/la: I. V.
11:00 - 28. 03. 2021.

Od pedijatrijske Parkinsonove bolesti danas u svetu boluje 130 dece. Za ovu retku bolest pronađena je genska terapija koja iz korena menja život deteta, ali tretman nije isplativ i ne privlači interes biotehnološke industrije

Pronađena genska terapija za izuzetno redak poremećaj kod dece Foto: Shutterstock

Nova genska terapija za izuzetno redak poremećaj ponudila je za dve devojčice iz Kanade novu šansu za život, omogućavajući im da se samostalno kreću nakon godina zatočeništva u sopstvenom telu. Devojčice su bolovale od bolesti koja se naziva AADC nedostatak, a poznatija je kao „pedijatrijska Parkinsonova bolest“. Reč je o iscrpljujućem genetskom poremećaju koji efikasno prekida komunikaciju između ćelija u nervnom sistemu, utičući na kretanje.

Zarobljenik sopstvenog tela

Za Rian, devojčicu iz Toronta, to je značilo da je sa četiri godine njeno telo još uvek bilo poput novorođenčeta – nije mogla da drži glavu, da samostalno jede ili da se igra na način na koji su to mogla druga deca.

– Nije imala apsolutno nikakav funkcionalan, svrsishodan pokret. U osnovi je bilo kao da joj je telo „zatvor“ u kojem je bila zarobljena. I mogli smo da vidimo sjaj u njenom oku, uvek smo mogli da vidimo da ona jeset unutar tog zatvora, ali videli smo i očajnički pokušaj da je izvučemo i pomognemo da izaže napolje. Iskreno, bilo je mnogo mučno – izjavila je za CTV News je devojčicina majka Shillann Rodriguez-Pena.

Okulogijske krize, kao propratni problem

Deca koja imaju pedijatrijsku Parkinsonovu bolest, takođe, pate od epizoda, paralizujućih napada  zvanih okulogijske krize (OGC), u kojima doživljavaju grčeve mišića, nekontrolisano kolutanje očima, uznemirenost i čak bol. A mala Rian patila je od OGC svaka tri do četiri dana, a po rečima majke, njene epizode ​​trajale su i do osam sati. Bilo je veoma teško gledati kako dete pati. Rian je prolazila kroz napade panike i puku frustraciju želeći nešto da učini, ali telo joj to nije dozvoljavalo, objašnjavala je majka.

Za fatalnu bolest nije bilo leka, a sada se pojavila genska terapija

Istorijski gledano, nije bilo lečenja ove bolesti koja je često bila fatalna. Ali, u septembru 2019. godine, Rian je postala jedan od prvih primalaca eksperimentalne genske terapije. I, za nekoliko nedelja od lečenja, počela je da se kreće. Prvo je uspela da samostalno drži glavu. Zatim je počela da drži predmete. Sada, sa šest godina, može samostalno da sedi. A njena majka je oduševljena:

– To su zaista savremene čudesne stvari. Nauka je apsolutno čudesna. Godinama smo se molili da vidimo da naša devojčica može sve to da radi.

Neverovatan napredak za samo nekoliko meseci terapije

U nedavnom video zapisu o napretku male Rian, ona sama otvara vrata ormana dok sedi na podu u porodičnoj kuhinji. Nasmejana i smejući se, okreće se i nekoliko puta ponovo otvara ormar, dok majka, snimajući, priča sa njom. Nakon lečenja, paralizujući napadi se nikada više nisu vratili. Da je reč o neverovatnom napretku, kaže i dr Saadet Andrews, jedan od mnogih lekara koji su Rian lečili od rođenja.

– Napredak usled primene genske terapije je neverovatan. Stanje pacijenta se vrlo brzo poboljšava. Da vam dam primer. Od devetog meseca života do skoro četiri godine, Rian nije ništa mogla da uradi. A od nekoliko meseci genske terapije, sama je počela da drži glavu i da sedi. To su velika poboljšanja – naglasio je dr Andrews.

Terapiju do sada primilo 23. dece na svetu

Nova genska terapija funkcioniše tako što se geni potrebni za obnavljanje pokreta zapravo ubacuju u AADC adenoviruse, a zatim ubrizgavaju duboko u mozak. Ćelije tamo uzimaju DNK i počinju da ispravljaju nedostatak. Terapija je toliko nova da je samo 23. dece širom sveta primilo ovaj tretman. Sve ih je lečio dr Krystof Bankiewicz, jedan od vodećih svetskih stručnjaka za pedijatrijsku Parkinsonovu bolest. Dr Bankiewicz je profesor i direktor Centra za zdravlje i rad mozga na Ohio State University College of Medicine a prve ideje, koje će na kraju postati ova genska terapija, zabeležio je u svom naučnom radu još pre 25 godina.

– Posvetio sam decenije svog života da bih razvio ovu tehnologiju i veoma sam, veoma zadovoljan što može da promeni život ljudi – izjavio je dr Krystof Bankiewicz koji smatra da bez genske terapije nikada ne bi mogli da se postignu prekretnice koje imamo sada. Jedan od velikih pozitivnih rezultata je što se do sada čini da je potreban samo jedan tretman.

Novi život dobila i sedmogodišnja Jasmine

Rian nije jedini stanovnik Kanade koji je imao koristi od ove nove terapije. Sedmogodišnja Jasmine iz Vankuvera sada uči da hoda nakon svog tretmana koji joj je promenio život. Jasmine je patila od OGC do tri puta nedeljno pre operacije, kažu njeni roditelji za CTV News.

– Naš život je bio mračan. Nisam imao vremena da mislim na svoje zdravlje, već samo na ćerku. Supruga i ja naizmenično bi spavali noću kako bi neko od nas mogao da pripazi na Jasmin i uveri se da je dobro – priča otac Seila Hok i navodi da su trpeli nasilne komentare iz svoje zajednice zbog toga što su imali „dete poput Jasmine“, a što je za njih bilo srceparajuće. Porodica je mogla da pošalje Jasmin da primi novu gensku terapiju u Ohaju, u okviru kliničkog ispitivanja koje finansira laboratorija. Prošlo je 18 meseci otkako je primila terapiju, a Jasmine je danas „drugačija Jasmine“, prema rečima njene porodice.

– Ona je srećnija, zdravija. Više ne pati od OGC i u stanju je da sedi, valja se i da jede – srećan je otac sedmogodišnje Jasmine koja je snimljena kako sama sedi na lopti za vežbanje, nasmejana je, priča i hvata igračku.

Mala Rian ima pedijatrijsku Parkinsonovu bolest Foto: ctvnews.com

Terapije za retke bolesti nisu isplative

Dr Krystof Bankiewicz očekuje objavljivanje svoje preliminarne studije u narednim nedeljama. Ali, iako ova nova terapija izuzetno obećava, još uvek postoje brojne prepreke za pružanje ovakve vrste nege. Terapije za retke bolesti nisu isplative. Finansiraju se donacijama, prikupljanjem sredstava i od dobrotvornih organizacija, a mnoga druga deca čekaju na lečenje. Rian, na primer, svoju gensku terapiju nije primila u SAD, već u Poljskoj, gde je dr Bankiewicz, inače Poljak, nudio operacije u okviru kliničkih ispitivanja za one koji nisu mogli da čekaju da se terapija ponudi u SAD.

Iako je to bila rizična operacija mozga u trajanju od osam i po sati, i to u stranoj zemlji, rizici da se ona uopšte ne održi i ništa ne pokuša, bili su daleko strašniji – iskrena je majka Shillann Rodriguez-Pena koja je rekla da je njenu porodicu operacija koštala 45.000 evra, nešto manje od 68.000 američkih dolara, da bi putovala na lečenje, za koje dr Bankiewicz kaže da nije bilo zarade.

– A to je zapravo prilično skromna cena. Jer, kada pogledate druge retke bolesti kao što je kičmena mišićna atrofija, cena je astronomski veća – naglasila je mama Shillann.

Terapije obećavaju, ali ne privlače interes biotehnološke industrije

Neke dobrotvorne organizacije, poput Fondacije za decu Columbus (CCF), pomažu porodicama koje se bore sa retkim bolestima da dobiju pristup novim tretmanima poput ovog. Nedostatak AADC jedna je od ultra retkih bolesti za koje ova fondacija pokušava da pomogne da se pacijenti  izleče, podržavajući nove terapije.

– Želimo da se pobrinemo da ono što se desilo Jasmine i Rian, dogodi i drugoj deci. Ove terapije klinički obećavaju, ali ne privlače interes biotehnološke industrije jer su premale, pa je neprofitna organizacija najbolji način da se osigura da napreduju – rekla je Laura Hameed, izvršna direktorka Fondacije za decu Columbus. 

Malo ljudi svesno ove vrste bolesti

Druga prepreka je što je tako malo ljudi svesno ove vrste bolesti. I to je jedan od razloga što se porodice poput male Jasmine i Rian javljaju da podele svoje priče.

Na svetu ima samo 130 dece koja boluju od ove bolesti. A činjenica da je postojao tretman koji bi mogao tako drastično da promeni život naše Rian, naveo me da se osećam da je mnogo vredno to što sam javno podelila našu priču – smatra mama Rodriguez-Pena, a tata Hok dodaje da još uvek ima toliko dece sa AADC bolešću kojima je potrebna operacija. Najvažnije je, kako kaže, da drugi nauče o ovoj bolesti i o novoj genskoj terapiji koja može da preokrene život.

Genske terapije sve popularnije, a uspešne su za više bolesti

Ovim porodicama je život dece promenjen na bolje, a sada se nadaju da će i drugima pomoći da transformišu mlade živote. Dr Krystof Bankiewicz ističe da genska terapija, kao tehnologija i medicinski postupak, trenutno dobija ogromnu pažnju i prihvatanje, a uspeh može da se postigne kod više bolesti. Kako navodi, postoje i drugi poremećaji izvan mozga koji bi mogli da imaju koristi od ove tehnologije. Dr Bankiewicz već radi na pokušaju da primeni ovu gensku terapiju na odrasle osobe sa Parkinsonovom bolešću i nada se da će oni moći da prošire trenutnu gensku terapiju, tako da se može pomoći većem broju dece.

Kako napreduju dve devojčice posle genske terapije pogledajte OVDE.

TEME:
Vaš komentar nam je dragocen!

Ostavite odgovor

Send this to a friend