Dijagnostikovanje Daunovog sindroma nije tako teško – ispoljava niz karakterističnih znakova i otkriva se odmah nakon porođaja. Danas se ova dijagnoza može postaviti dok je fetus još u materici.
Prvi koji se bavio ovim sindrom bio je Džon Langdon Daun, engleski lekar. Rođen je 1828. godine u Kornvolu. Potiče iz velike porodice – Džon je bio šesto dete svojih roditelja. Otac se bavio trgovinom, imao je svoju prodavnicu, u kojoj je prodavao lekove, hranu i tkaninu. Nažalost, sa 14 godina Džon Daun bio primoran da napusti školu kako bi pomogao u porodičnom poslu.
Svoj pravi životni poziv otkrio je četiri godine kasnije kada je sa celom porodicom išao na piknik. Zbog lošeg vremena morali su da potraže utočište u obližnjoj kući gde je Džon upoznao neobičnu devojku – imala je jedinstven izgled i specifično ponašanje. Tada je Džon počeo da razmišlja kako da pomogne ljudima poput nje.
Počeo je da proučava medicinu – u početku neformalno, a zatim je upisao i medicinski fakultet. Nešto kasnije imenovan je za načelnika psihijatrijske klinike. Sam Džon Daun je, kako su primetili njegovi savremenici, bio ljubazan čovek, voleo je ljude i trudio se svakom da ugodi. Kada je video u kakvom je stanju se nalazi klinika u koju je došao bio je šokiran. Bolesnicima se nije poklanjala gotovo nikakva pažnja, imali su slabu ishranu, pocepanu odeću i niko se nije brinuo o njima. Mladi lekar je počeo postepeno da popravlja situaciju. Predano se bavio stanjem svojih pacijenata, a poboljšao im je i ishranu.
U njegovoj klinici bilo je i ljudi sa sindromom koji će Džon kasnije opisati. Ranije su takvi pacijenti bili zapostavljeni – retko su ih puštali na ulicu, ali Džon Daun se obavezao da će proučavati metode i vežbe koje bi im omogućile da žive punim životom. Kao rezultat njegovih napora klinika je pretvorena u prihvatilište u kojem su ljudi sa Daunovim sindromom naučili da jedu uz pomoć pomagala, a zatim i da se sami služe. U prihvatilištu su čak počeli da izučavaju pojedine zanate.
Ironijom sudbine jedan od doktorovih unuka, koji je ime dobio po svom dedi Džonu, razvio je Daunov sindrom. Cela porodica pružila je dečaku ljubav i pažnju, a on je doživeo 65 godina, što je bilo do tada nezamislivo. Džon je umro pred svoj 70. rođendan, a njegovi sugrađani su tog dana izašli na ulice kako bi obeležili odlazak svog velikog naučnika.
